期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
白细胞介素1B基因启动子区-511位点C/T基因多态性与冠心病严重程度的相关性
张源明；钟良军；何秉贤；李文超；聂晶；王璇；陈晓涛
关键词：白细胞介素1, 基因多态性, 冠心病
摘要：目的探讨白细胞介素1B(interleukin1B, IL1B)基因启动子区-511位点C/T基因多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)严重程度的相关性. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析的方法,检测127例CHD患者和152名对照组的IL1B -511位点C/T基因型;采用酶法测定血脂各项水平. 结果 IL1B -511位点C/T基因多态性在急性冠脉综合征(acute coronary syndrome ,ACS)组和对照组间的分布差异存在统计学意义(χ2=5.72, P<0.01),CT及TT基因型患者患ACS的相对风险度约是CC基因型的2.56倍(比值比=2.56, 95%可信区间=1.17～5.59); CHD 组中,携带T等位基因的患者血清总胆固醇 (6.09±0.97 )mmol/L及低密度脂蛋白-胆固醇(3.97±0.92)mmol/L水平显著高于其他患者(5.12±0.56) mmol/L及 (2.87±0.71)mmol/L(P<0.05). 结论 IL1B -511位点C/T基因多态性与CHD的严重程度存在相关,其机理可能是该位点DNA变异影响了IL1B的分泌加重了炎症的反应及血脂紊乱.
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