期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
藏族X染色体10个STR位点的遗传多态性
高雅；金天博；余兵；杜宏；李生斌
关键词：X染色体, 短串联重复序列, 遗传多态性
摘要：目的研究西藏藏族X染色体上的10个短串联重复序列(DXS7423, DXS8378, DXS6799, DXS7424, DXS7130, DXS7132, DXS6789, DXS101, DXS6804,DXS7133)的基因及基因型频率分布.方法随机抽取101名西藏藏族无关个体静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果 DXS7423, DXS8378, DXS6799,DXS7424, DXS7130, DXS7132,DXS6789, DXS101, DXS6804,DXS7133分别检出5种、5种、5种、9种、7种、7种、11种、9种、5种和4种等位基因;基因频率分别分布在0.0172～0.5610、0.0179～0.5595、0.0122～0.5614、0.0122～0.4024、0.0172～0.4828、0.0116～0.4035、0.0119～0.2857、0.0119～0.3774、0.0351～0.0.3929、0.0116～0.6786之间,此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论此10个X染色体STR位点有较高的个体识别率,在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有重要意义.
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