期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
韩国人calpain-10基因单核苷酸多态性及其组合型的分析
许青松；许松姬；洪润哲；李宽熙
关键词：calpain-10 基因, 单核苷酸多态性, 单倍型, 韩国人
摘要：目的分析发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因calpain-10单核苷酸多态性(single nucletide polymorphism,SNP)及其组合型在韩国人群中的分布.方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析312名健康韩国人calpain-10基因UCSNP -43、-19、-63位点的基因型及其组合型,计算基因型、等位基因和组合型频率.结果 UCSNP -43位点基因型频率为1/1型的是86.2%、1/2型的是13.5%、2/2型的是0.3%,等位基因频率为G的是0.930、A 0.070.UCSNP -19位点基因型频率为1/1型的是9.9%、1/2型的是44.6%、2/2型的是45.5%,等位基因频率为D的是0.322、I的是0.678.UCSNP -63位点基因型频率为1/1型的是57.4%、1/2型的是35.9%、2/2型的是6.7%,等位基因频率为C的是0.754、T的是0.246.各基因型分布匀符合Hardy-Weinberg平衡定律.韩国人中上述3个单核苷酸多态性基因型组合类型共见12种,75.6%由3种基因型组合构成.按UCSNP -43,-19,-63排列,分别为GG-DI-CC(单倍型组合111/121)、GG-DI-CT(112/121)、GG-II-CC(121/121),其频率分别为10.6%、28.8%、36.2%.结论韩国人calpain-10基因SNP分布与白人、美籍墨西哥人及美籍Pima印第安人等种族间存在较大差异,与中国和日本人群较为相近,其112/121单倍型组合频率显著高于美籍墨西哥人.
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