期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
孕妇产前筛查发现染色体异常四例
唐少华；郑昭科；杨雪梅；张常乐
关键词：孕妇, 产前筛查, 胎儿染色体, 免疫荧光检测, 脐血穿刺, 引产, 系统检测, 时间分辨, 甲胎蛋白, 风险概率, 穿刺检查, 羊膜腔, 镶嵌型, 静脉血, 风险值, 运用, 选择, 心脏, 显示, 软件
摘要：例1 孕妇28岁,G1P0,孕17+2周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-βHCG,运用Wallac 2-Rist软件结合年龄,孕周计算风险值结果显示21-三体风险概率为1:160.患者于孕18周接受羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,核型为46,XY(20%)/47,XY,+21(80%).孕妇拒绝做脐血穿刺,在知情告知情况下,选择引产.引产胎儿眼距宽,双手通贯.心脏穿刺取血染色体培养结果证实为镶嵌型21三体.
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