期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
18号环状染色体一例
张秀玲；李岩；张颖
关键词：智力发育, 有毒有害物质, 患儿, 心脏杂音, 外生殖器, 出生体重, 过期妊娠, 剖宫产术, 近亲婚配, 腹股沟疝, 发育迟缓, 接触史, 弯曲, 身高, 母亲, 感冒, 父亲, 父母, 查体, 表型
摘要：患儿男,6岁.因智力发育迟缓就诊.查体:身高115 cm,体重18 kg,小头,眼距宽,口、耳正常,心脏杂音Ⅱ级,腹股沟疝.外生殖器正常.第5指细小,指弯曲.智力发育低于同龄儿.患儿系第1胎第1产.其母因过期妊娠而行剖宫产术,出生体重3500 g.父母表型正常,非近亲婚配.患儿出生时父亲26岁,母亲24岁.其母妊娠40天时曾有感冒史,无有毒有害物质接触史.
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