期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
dystrophin基因第45～54外显子缺失连接片段的克隆和测序
钟敏；潘速跃；陆兵勋；李伟
关键词：肌营养不良症, 连接片段, 基因缺失
摘要：目的通过对dystrophin基因第45～54外显子缺失后连接片段的克隆和测序分析,探讨dystrophin基因缺失的发生机理.方法先以外显子PCR反应检测证实1例杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者第45～54外显子缺失,然后在第44和第54内含子上用PCR步移方法寻找断裂位点,后用靠近断裂位点处设计的引物,以PCR法直接扩增dystrophin基因的缺失连接片段并测序,测序结果和正常内含子序列作对比分析.结果对扩增连接片段的PCR产物测序获得2716 bp有效序列,本例基因缺失片段长达402 kb.5'端断裂点位于第44内含子长散在元件(long interspersed elements, LINE)L1序列内,邻近基质附着区(matrix attachment region, MAR),3'端断裂位点在第54内含子较可能形成MAR的一个次级区域内,附近有拓扑异构酶Ⅱ识别位点,断裂点两旁存在6 bp的回文序列.连接片段通过4 bp的微小同源序列AGAG连接断裂点两端.结论由L1重复序列、断裂点附近拓扑异构酶Ⅱ酶切位点、MARs以及微小同源序列的非同源末端连接修复等综合因素引起的非同源基因重组可能是导致此一大片段基因缺失的重要原因.
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