期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症基因突变研究
陶红；陆召麟；张波；米树华；王南晔；王曦之；吴尽
关键词：17α-羟化酶/17, 20-裂解酶缺乏症, P450C17酶, CYP17A1基因, 突变
摘要：目的研究中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系. 方法收集5 例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序.DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序.测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析.结果 5例患者均检测出CYP17A1基因突变,共存在2种新的复合突变,即6436-6438(TAC→AA)导致Y329K, 418X和6531-6532(GC→A)导致L361F, 418X.这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白.其中4例患者为Y329K, 418X突变纯合子,1例为Y329K, 418X /L361F, 418X的复合杂合子.5例患者的临床表型为17α-羟化酶/17,20-裂解酶的完全性联合缺陷,与其基因突变类型相一致. 结论 6436-6438( TAC→AA)这种突变可能在中国人较常见,可能具有种族特异性.将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究.
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