期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
抗原加工相关转运体基因多态性及夫妻共享率与妊娠期高血压疾病的相关性
高眉扬；吴爱华；温春霞；佘达贤；陈盛强
关键词：子痫前期, 抗原加工转运体, 遗传多态性, 夫妻共享率
摘要：目的基于妊娠期高血压疾病的免疫病因学,通过测定重度子痫前期患者和正常孕妇抗原加工相关转运体(transporter associated with antigen processing, TAP)基因(TAP)多态性及夫妻共享率来探讨该基因与妊娠期高血压疾病发病的相关性. 方法取102例重度子痫前期患者及其配偶为研究对象,随机选择200名正常孕妇及其配偶作为对照.所选孕妇均为初孕,无输血史,孕35～40周.各取2 mL外周静脉血抽提DNA,应用PCR-扩增阻碍突变系统方法检测TAP333、637、379、565、665五个基因位点,分别对TAP基因的单倍体型进行统计分析. 结果在所有标本中,检出4种TAP1单倍体型及7种TAP2单倍体型, 其中TAP2H未能检出.TAP2B(χ2＝9.19, P<0.01,RR=4.18),TAP2F(χ2＝5.34, P<0.05,RR=4.63)在子痫前期组中的分布频率显著高于对照组.余单倍体型在两组中的分布差异无统计学意义.TAP1B(χ2＝4.87, P<0.05,RR=3.14),TAP1C(χ2＝5.42, P<0.05,RR=4.90),TAP2B(χ2＝9.65, P<0.01,RR=5.39)在子痫前期组与正常孕妇组的夫妻共享率比较,子痫前期组的夫妻共享率显著增高,有统计学意义. 结论 TAP2B和TAP2F可能使妊娠期高血压疾病的易感性增高.TAP1B, TAP1C, TAP2B基因共享率升高时,母胎相容性增大,妊娠期高血压疾病发生的可能性增加.
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