期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国汉族和维吾尔族RHD基因结构的比较研究
周华友；白旭华；张印则；王从容；曹琼；兰炯采
关键词：RHD基因, Rhesus盒, 外显子, 等位基因, 基因分型, 汉族, 维吾尔族
摘要：目的对比研究中国汉族和新疆维吾尔族随机非血缘关系RhD阴性个体RHD基因结构.方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法检测RHD基因的上、下游和杂交的Rhesus盒,以及RHD基因的10个外显子.结果 RhD阴性个体RHD基因型检测结果显示,新疆维吾尔族人与同组汉族人RHD-/RHD-基因型组差异有统计学意义(94.44% vs 61.40%,P<0.01),两者与RHD+/RHD-基因型组(该组代表RHD单基因组)比较差异有统计学意义(2.78% vs 34.21%,P<0.01),但与RHD+/RHD+型组比较差异无统计学意义(2.78% vs 4.39%,P>0.05).78名汉族RhD阴性个体RHD单基因结构研究显示,53名(67.95%)为RHD(1-10)型(其中非表达的14名),15名(19.23%)为RHD-CE(2-9)-D2基因型,5人(6.41%)为RHD-CE(2-7)-D2基因型,2人(2.56%)与RHD-CE(3-6)-D型相似,1人(1.28%)为RHD-CE(5-6)-D型,2人为RHD-CE(6)-D或点突变.2名新疆维吾尔族RhD阴性个体RHD单基因型中1人为RHD(1-10)型,1人为RHD-CE(2-9)-D2.结论汉族RhD-/RHD+单基因型常见非表达的等位基因依次为RHD-CE(2-9)-D2、RHD(1-10)、RHD-CE(2-7)-D2.新疆维吾尔族携带汉族常见而在白人罕见的非表达的RHD等位基因RHD-CE(2-9)-D2,显示维吾尔族和汉族两大民族基因的融合特征.
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