期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国汉族RhD阴性个体Rh盒子基因的测序及RHD基因的纯合性测定
徐群；张燕；李钦伟；张建业
关键词：Rh盒子基因, RhD阴性, 红细胞, 免疫血液学, 免疫遗传学
摘要：目的分析中国汉族人RhD阴性个体Rh盒子基因的序列以阐明中国汉族人群RhD阴性表型形成的分子机理,并对Rh盒子基因的扩增产物进行分析以确定RHD基因的纯合性.方法 74例RhD阴性个体的DNA样品首先进行多重聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)分析.然后对Rh盒子基因进行特异性测序分析,同时对Rh盒子基因的扩增产物采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(restrict fragment length polymorphism,RFLP)方法进行RHD基因的纯合性测定.结果 46例(62%)样品在多重PCR-SSP分析中显示缺失RHD基因,在PCR-RFLP分析中显示为纯合的RHD基因阴性.22例(30%)样品显示存在RHD基因,其中19例显示为杂合的RHD基因,3例显示为纯合的RHD基因.5例(7%)样品缺失RHD基因,但PCR-RFLP分析显示存在1个RHD基因,进一步的分析表明它们至少存在RHD基因第1和10外显子.1例(1%)样品显示存在RHD基因,但缺失第6外显子.对27例在多重PCR分析中显示缺失RHD基因的RhD阴性样品的杂化Rh盒子基因进行DNA测序分析,表明中国人存在与白人相一致的杂化Rh盒子基因序列.结论 RHD基因缺失是引起中国汉族人RhD阴性表型形成的主要分子机理.中国人RHD基因缺失发生于与白人相一致的断点区域.
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