期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系
张颖莹；王慧玲；孔祥东；史惠蓉；刘鸿霞；江淼
关键词：鱼鳞病, 视网膜色素变性, 先证者, 临床诊断, 双眼视力, 视力下降, 色素沉着, 皮肤干燥, 功能丧失, 眼晶体, 脉络膜, 后极部, 骨细胞, 玻璃体, 症状, 眼底, 血管, 夏季, 四肢, 视野
摘要：先证者(Ⅳ1) 男,10岁.于出生时即发现其皮肤干燥粗厚,粗糙,并伴有大而显著的菱形鳞屑,呈黄褐色鱼鳞状,皮损遍布全身,以四肢伸侧及躯干下部为重,胫前尤为明显.夏季症状减轻,冬季加重,皮肤易发生皲裂,诊断为鱼鳞病.近一年来,该先证者出现夜盲,视力下降,并逐渐加重.查体:双眼视力0.6,双眼晶体及玻璃体透明,脉络膜血管显露,后极部视网膜色青灰,可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶,眼底背景污浊,黄斑功能丧失,视野缩小.临床诊断为视网膜色素变性.
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