期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
特殊表型遗传性白内障一家系
谷峰；陶黎明；马旭
关键词：表型, 遗传性白内障, 视物模糊, 后极性白内障, 白内障手术, 术后视力, 人工晶体, 裸眼视力, 混浊, 发育正常, 先证者, 内斜视, 裂隙灯, 局限性, 晶体核, 左眼, 致密, 疏松, 散瞳, 检查
摘要：先证者(Ⅲ1 ) 女,22岁,因自幼视物模糊就诊.患者自出生后双眼视物模糊,查体:全身一般情况良好,发育正常.裸眼视力右0.06,左眼已经过白内障手术,安装人工晶体后,术后视力0.1,双眼散瞳后接受裂隙灯检查,结果:晶体核局限性混浊,中央致密,周边较为疏松,边缘不齐,呈花萼状,后囊周边环形混浊,伴发水平震颤,内斜视,似核性白内障合并后极性白内障.
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