期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
蛋白三维构象模拟与食管鳞状细胞癌p16基因变异的功能意义评估
陈丽红；李一伟；高凌云；刘景丰
关键词：食管癌, p16基因, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 基因突变, 三维结构
摘要：目的通过对人类食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)P16蛋白三维空间结构改变与临床病理意义的研究,为ESCC的临床防治提供可靠的指标.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA序列分析、计算机蛋白三维空间构象分析等技术检测了69例ESCC和36份癌旁正常组织标本的p16基因变异和P16蛋白三维空间结构的改变.结果 (1)69例ESCC中p16基因变异33例,其中26例氨基酸残基变异位于P16蛋白功能域 (M2组);7例的氨基酸残基变异位于功能域之外(M1组).统计分析,M2组的淋巴结转移率、远处转移率明显高于M1组(P<0.05),M2组中临床Ⅳ期的患者显著多于前Ⅰ～Ⅲ(P<0.05).但在患者年龄、性别和浸润深度等方面差异无统计学意义(P>0.05).结论 P16蛋白的4个锚蛋白重复序列是决定P16蛋白功能的关键结构,发生在4个锚蛋白重复序列内的变异将改变P16蛋白的三维空间构象而影响P16蛋白的抑癌功能,使得ESCC淋巴结和远处转移及临床晚期患者显著增多.本研究结果为筛选高危临床病例提供确实的论证和客观的分子病理学指标.
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