期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CTLA-4基因启动子区单核苷酸多态性与特发性扩张型心肌病的关联研究
刘巍；李为民；高成；李悦；孔一慧
关键词：特发性扩张型心肌病, 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4, 单核苷酸多态性, 自身免疫, 辅助性T细胞
摘要：目的探讨特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy, IDC)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte assoccated antigen 4, CTLA-4)表达状况及由CTLA-4基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)导致的不同遗传易感性机制.方法采用限制性片段长度多态性分析151例IDC患者,120名正常健康人CTLA-4基因启动区-1772、-1661及-318位点SNP;免疫酶联吸附测定法检测血清sCTLA-4、干扰素-γ及白介素-4水平;综合分析CTLA-4启动区基因型、等位基因频率及与sCTLA-4、干扰素-γ/白介素-4的相关性. 结果 IDC患者sCTLA-4水平与CTLA-4基因启动区SNP相关,携带-1772 T/C变异者sCTLA-4表达增高.-1772 TC基因型频率在IDC组尤其低射血分数亚组显著高于对照组,IDC组-1661 G和-1661 GG频率显著降低,具有-1772 TC -1661 AA及-1772 TC -1661 AG单倍型IDC患者sCTLA-4显著升高.结论 IDC患者CTLA-4表达异常,CTLA-4基因启动区-1772 C/T和-1661 A/G SNP与IDC遗传易感性相关.-1772 T/C变异可能影响CTLA-4基因剪接,干扰蛋白表达和功能,阻止负性调节信号传递而导致对IDC的易感.
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