期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CYP19A1基因 R264C在中国上海BRCA1/2基因突变阴性的遗传倾向乳腺癌中的作用
宋传贵；胡震；袁文涛；狄根红；沈镇宙；黄薇；邵志敏
关键词：乳腺癌, CYP19A1基因, 遗传多态
摘要：目的研究CYP19A1基因R264C 的(C→T)单核苷酸多态性基因型在上海地区BRCA1/BRCA2基因突变阴性的遗传倾向乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性. 方法对114例无BRCA1/2突变的家族性/早发性乳腺癌患者和121名正常对照者进行CYP19A1基因第7外显子的聚合酶链反应扩增,随后进行DNA直接测序鉴定其R264C的单核苷酸多态性基因型,比较基因型分布和发病风险的关系;危险度比值比(odd ratio, OR)及95%可信区间(confidence interval, CI)应用非条件Logistic回归分析计算.结果 CYP19A1基因R264C多态的CC、CT、TT基因型在病例组中的分布频率分别为84(77.8%),22(20.4%),2(1.8%);在对照组的分布频率分别为87(77.7%),24(21.4%),1(0.9%);在研究的总人群中,CT基因型的频率为20.9% (46/220),TT基因型的频率为1.4% (3/220).以CC基因型为参照,CT或TT基因型没有显著性地提高乳腺癌的发病危险,其中携带CT基因型风险为(OR=1.16, 95%CI:0.53～2.55),携带TT基因型风险为(OR=1.44, 95%CI:0.12～17.15);经过月经状态和身体质量指数分层,也未能发现其与乳腺癌发病的相关性.结论 CYP19A1基因R264C的单核苷酸多态性在中国汉族人群中的分布有别于其他种族,有其自身的分布特点;R264C可能与上海地区中国汉族人群乳腺癌发生的遗传易感性无关,尚不足作为低外显率的乳腺癌易感基因位点,不建议作为未来临床基因筛查的候选指标.
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