期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个单核苷酸多态性位点的单倍型研究
叶月芳；周韧；谢云；杨水友；张伟
关键词：Caspase-8基因, caspase-10基因, 单核苷酸多态性, 单倍型, 连锁不平衡
摘要：目的分析汉族人群caspase-8、-10基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究caspase-8、-10基因与多基因复杂疾病的关联分析奠定基础.方法采用PCR、变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-10基因的第2～5外显子,caspase-8基因的第8～10外显子及其部分侧翼序列的多态性位点;分析配对位点的连锁不平衡关系,大期望值法估算它们构成的单倍型. 结果 (1)caspase-10基因的第2、5外显子分别检出一个SNP位点A2823G和A12799G,其中A12799G是新发现的低信息度的SNP;caspase-8基因中检测到3个SNP位点A43466G、G51484A、G52951A,分别位于第8、9外显子和第9内含子;它们均未改变所编码蛋白的一级结构;(2)caspase-10基因中A2823G位点与caspase-8基因中3个位点间已达到连锁平衡,caspase-8基因中A43466G与G52951A、G51484A与G52951A也达到连锁平衡,连锁不平衡系数分别接近于0;只有A43466G与G51484A存在强的连锁不平衡,连锁不平衡系数接近于1;(3)caspase-10基因的A2823G位点与caspase-8基因的3个位点预计产生11种单倍型,其中A-2823/A-43466/G-51484/G-52951是主要单倍型,频率为0.3811,其次是A-2823/A-43466/G-51484/A-52951,频率为0.2536;这4个SNP位点联用,多态信息含量可达到0.7106. 结论 浙江地区汉族人群caspase-10、-8基因中的SNP位点至少处于3个不同的单倍型块;联合多个相邻的位点构成单倍型,可以弥补单个SNP信息度较低的不足.
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