期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗塞易感性的关联研究
付海霞；张嘉莹；李庚山；李艳；许家琍；赵子牛
关键词：冠状动脉疾病, 心肌梗塞, 白细胞介素6, 遗传多态性, 白细胞介素6基因
摘要：目的观察白细胞介素6(interleukin 6, IL6)基因-572C/G多态性在中国人群中的分布频率、与心肌梗塞(myocardial infarction, MI)易感性的关系、对MI患者冠脉病变程度的影响以及初步对该位点基因变异进行功能性分析.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对232例MI患者和260名正常对照者 IL6基因-572C/G多态性进行了分析,观察了该基因多态性对冠脉病变程度及外周血单核细胞(peripheral blood mononuclear cells, PBMC)产生IL6能力的影响.结果中国汉族人群存在 IL6基因-572C/G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在统计学意义,MI组CG+GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);基因型频率的相对风险分析发现, G等位基因携带者患MI的风险是CC基因型的1.68倍(95%CI:1.17～2.41,P<0.01);-572C/G多态性在单支、双支、三支冠脉病变组间的分布差异无统计学意义(P>0.05);G等位基因携带者氧化低密度脂蛋白刺激24 h PBMC产生IL6的能力明显高于CC基因型(P<0.05).结论 IL6基因-572G等位基因可能是中国汉族人MI的易感因子,这可能与携带该等位基因的人群存在IL6水平的高表达有关.
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