期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
对氧磷酶1 55 Met/Leu、对氧磷酶2 148 Ala/Gly基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系
迟东升；凌文华；马静；夏敏；侯孟君；王庆；朱惠莲；唐志红；余小平
关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病, 对氧磷酶基因, 遗传多态性
摘要：目的探讨对氧磷酶1 55Met/Leu(paraoxonase 1, PON1 55Met/Leu)、对氧磷酶2 148 Ala/Gly(PON2148 Ala/Gly)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血浆对氧磷酶(paraoxonase,PON)、总超氧化物歧化酶(total superoxide dismutase, T-SOD)活性以及丙二醛(maleic dialdehyde, MDA)浓度的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测262例冠心病患者和100名对照的PON1 55Met/Leu、PON2 148 Ala/Gly基因多态性,采用比色法测定血浆PON、T-SOD活性以及MDA浓度.结果与对照比较,冠心病患者的血浆PON[(349.27±138.36) nmol/min· mL vs. (454.75±166.00) nmol/min*mL, P<0.01]、T-SOD[(23.61±16.51) U/mL vs. (44.01±22.68) U/mL, P<0.01]活性明显降低,MDA浓度显著增高[(2.47±0.73) nmol/mL vs. (2.15±0.55) nmol/mL, P<0.01];冠心病患者的PON1 55 LM杂合子基因型(24.8% vs. 1.4%, P<0.01)、M等位基因频率(12.4% vs. 0.5%,P=0.001),PON2148 GG纯合子基因型和AG 杂合子基因型(11.8% vs. 5.0%和48.1% vs. 24.0%, P<0.01)、G等位基因频率(36.0% vs. 17.0%, P<0.01)较对照组明显增高;PON1 55 LM杂合子基因型的PON和T-SOD活性较LL纯合子基因型明显降低(P<0.01和P<0.05);PON2148 GG基因型和AG基因型的PON活性较AA基因型明显降低(P<0.01);Logistic回归分析显示PON1 55 LM杂合子基因型、M等位基因、PON2 148GG/AG基因型、G等位基因是冠心病的危险因子.结论冠心病患者的血浆PON和T-SOD活性明显降低,MDA浓度显著增高;PON1 55Met/Leu的LM基因型和M等位基因、PON2148 Ala/Gly的GG/AG基因型和G等位基因是冠心病的危险因子,并且与其他基因型相比,这些基因型患者的血浆PON活性降低.
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