期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究
王琳；喻唯民；李晓雯；贺春；常明；沈明；赵世萍；付桂香；沈抒；刘孜孜；萧广仁
关键词：高苯丙氨酸血症, 四氢生物蝶呤缺乏症, 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶, 预后
摘要：目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的筛查、治疗和长期预后.方法自1992年到2005年,我院共诊治主要来自中国北方地区的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患者618例.采用尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)活性测定及四氢生物蝶呤负荷试验,对这些患者进行BH4缺乏症的鉴别诊断;确诊患者立即进行BH4、左旋多巴和5-羟色胺三药联合治疗.定期随诊患者的精神运动和智能发育情况.结果 (1)在618例HPA患者中,共鉴别出38例BH4缺乏症,而且皆表现为尿生物蝶呤显著降低,新蝶呤显著增加,红细胞DHPR活性正常,血苯丙氨酸浓度在BH4负荷后4～8小时内降至正常,即全部是6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase,PTPS)缺乏型, 被确诊时的年龄为2岁零1个月～13岁;(2)其中,只有27例患儿接受规律治疗并定期随诊.在经过3个月～10年的治疗后,患者的发育商或智商(development or intelligence quotient, DQ/IQ)明显提高(治疗前后分别为52±16,79±15),但智能发育各个方面并不平行;(3)通过对患儿目前DQ/IQ与治疗开始时间进行Pearson相关分析发现,二者呈明显负相关(r=-0.714, P<0.01). 结论对所有HPA患者都必须早期进行BH4缺乏症的鉴别诊断;PTPS缺乏症是中国北方导致BH4缺乏症的主要原因;PTPS缺乏症患者必须进行BH4、左旋多巴和5-羟色胺三药联合治疗,而且治疗越早,效果越好.
友情链接