期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究
齐艳华；赫红丹；李颖；林辉；谷静芝；苏虹；黄尚志
关键词：角膜营养不良, TGFBI基因, 常染色体显性遗传, 杂合子, 突变
摘要：目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型. 方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel-Behnke角膜营养不良家系进行分析,其中1个家系成员是蒙古族人,另3个家系则是汉族人.利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应进行扩增,并直接测序分析. 结果 1个颗粒状角膜营养不良家系患者中检测到R555W突变;1个Thiel-Behnke角膜营养不良家系患者为R555Q突变;另外2个Avellino 角膜营养不良家系患者中发现 R124H突变,这3种突变均为杂合子. 结论研究表明R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传性角膜营养不良的发病机理中起重要作用.Thiel-Behnke角膜营养不良患者为R555Q突变,在我国属首次报告.
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