期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血浆载脂蛋白B基因3'端可变数目串联重复序列的结构研究
杜珙；薛红；吴钢；曾武威；陈保生
关键词：脂蛋白B, 基因型, 等位基因, 可变数目串联重复序列
摘要：目的研究载脂蛋白B(apolipoprotein B, apoB)基因apoB 3'端可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性与序列结构.方法应用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳技术检测了522名随机抽取的体检人员apoB基因3'VNTR多态性,选取26个样本的PCR产物进行DNA序列测定.结果分离出16个等位基因即高变单元(hypervariable element,HVE),其中杂合子多于纯合子,大的等位基因是HVE58, 小的是HVE24;HVE34频率高40.4%, 其次是HVE32, 占34.7%.对26名60个等位基因进行的DNA核苷酸测序中,发现一个等位基因异构体(Y-A=ATAATTAAATATTT),4个结构模式.结论中国人与欧美人群在apoB基因3'VNTR等位基因频率分布上存在明显差异,在等位基因异构体与结构模式上也存在不同.
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