期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
四引物突变特异性扩增系统法检测巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性分布
费保莹；吕火祥；杨建民
关键词：巨噬细胞移动抑制因子, 单核苷酸多态性, 突变特异性扩增系统
摘要：目的探讨中国浙江地区汉族人群巨噬细胞移动抑制因子(macrophage migration inhibitory factor, MIF)基因-173位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分布.方法收集浙江地区142名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,分别应用四引物突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation sysntem, ARMS)法和限制性片段长度多态性-PCR方法对MIF基因-173位点SNP多态性进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定.结果 MIF基因-173位点检测到3种基因型,其基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律.四引物ARMS法和限制性片段长度多态性-PCR两种方法结果完全一致.统计分析显示,中国汉族人MIF基因-173位点等位基因和基因型频率分布与欧洲白人差异有统计学意义(P<0.01),与日本人群的差异无统计学意义(P>0.05).结论四引物ARMS法是一种准确、快速和经济的SNP测定方法.MIF基因-173位点等位基因频率分布具有种族的差异性.
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