期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
21三体综合征孕妇分娩一正常女婴
张德峰；纪彩卿
关键词：孕妇分娩, 染色体核型, 患者父母, 智力低下, 细胞遗传学, 婴儿智力, 婴儿体重, 心肺功能, 染色体病, 剖宫产术, 核型分析, 发育正常, 扁平, 外周血, 分裂相, 单纯性, 枕骨, 诊断, 胸围, 胎孕
摘要：患者 女,24岁.第1胎孕39周,因不规律腹痛就诊.查体:身高149cm,体重70kg,智力低下,头部较小,枕骨扁平,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻根部扁平,伸舌,双手通贯掌.心肺功能正常.细胞遗传学体检查:取外周血常规制备染色体,G显带,观察30个中期分裂相,核型分析10个.患者染色体核型为47,XX,+21.诊断为单纯性21三体综合征.行剖宫产术分娩一女婴.婴儿体重2500 g,身长46cm,胸围30cm.其染色体核型为46,XX.随访至今婴儿智力正常,身体发育正常.患者父母染色体核型正常,家族其他成员中无染色体病患者,丈夫智力正常,染色体核型正常.
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