期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
48,XXYY患者生育染色体正常儿一例
周斌；张秀玲；李岩；张颖
关键词：患者, 生育, 外周血染色体, 染色体核型分析, 异常发现, 智力低下, 体检, 配偶, 常规方法, 产前诊断, 性激素, 经腹部, 妇产科, 分裂相, 制片, 孕妇, 遗传, 羊水, 体重, 顺产
摘要：患者 女,25岁,G1P0,孕20周,轻度智力低下,体检、性激素以及染色体核型分析无异常发现.因其配偶外周血染色体核型为48,XXYY要求作产前诊断(其配偶的双亲外周血染色体均正常).B超引导下经腹部取羊水20mL,按我院妇产科遗传室常规方法培养制片,G显带,镜下分析了30个分裂相,均为46,XY.孕39周时孕妇顺产1男婴,体重3300 g,体检无异常发现.
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