期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人早发及多发糖尿病家系中HNF4A基因突变的筛查
张蓉；胡承；王从容；方启晨；马晓静；贾伟平；项坤三
关键词：年轻的成年发病型糖尿病, 肝细胞核因子-4α基因, 突变, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨中国上海及周边地区早发及(或)多发糖尿病家系肝细胞核因子-4α基因(hepatocyte nuclearfactor-4α,HNF4A)的突变及变异发生情况.方法 用PCR-单链构象多态及序列分析的方法对154例早发及(或)多发糖尿病家系先证者进行HNF4A基因扫查.对发现的突变或变异采用PCR-限制性片段长度多态性方法在家系其他成员及93名正常对照者中进一步检测.结果 在2例糖尿病家系先证者中发现2个同义突变,即N153N和A158A.其中N153N在1个早发性糖尿病家系中见到,且与糖尿病共分离.上述同义突变在正常者中未查到.此外,还发现3个变异位点:即IVS1+308(A→G)(rs2071197),IVS1+357(A→T)(rs2071198),IVS1-5(C→T)(rs745975).3个位点基因型和等位基因频率在糖尿病先证者和正常对照者中无显著差别.结论 HNF4A基因突变在中国人早发及(或)多发糖尿病家系中可能罕见.
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