期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国广东人CYP2F1基因遗传多态性研究
姜桔红；李智；苏广；贾卫华；张如华；余杏娟；张萌；文剑明；曾益新
关键词：鼻咽肿瘤, 细胞色素P450, CYP2F1基因, 遗传多态性
摘要：目的 检测广东地区正常人群和鼻咽癌患者中细胞色素P450酶系CYP2F1基因的多态性,并分析该基因遗传多态性与鼻咽癌易感性的关联.方法 采用直接测序法检测40例鼻咽癌患者全血标本中CYP2F1基因全部10个外显子的多态性变化.对于等位基因频率较高的多态性位点,进一步采用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测368例鼻咽癌患者和344名正常对照人群中该位点的等位基因频率.结果 在40例鼻咽癌样本中,共检测到CYP2F1基因的35个单核苷酸多态性.其中,10个单核甘酸引起编码的氨基酸改变,1个移码突变,15～16bp之间插入C引起移码突变(15-16 ins C),该等位基因频率为25%.但病例-对照分析却未能显示该位点突变与鼻咽癌易感的相关性(P＞0.05).结论 中国广东人的CYP2F1基因遗传多态性位点较多,但暂未发现与鼻咽癌的易感性关联的单一多态位点,多个多态性位点或不同基因多态性位点的协同互补作用可能才是鼻咽癌发生发展的关键影响因素.
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