期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变
周建农；陈森清；张晓梅；周欣；朱明；冯波；李金田；马国建；张元颖
关键词：家族性腺瘤性息肉病, APC基因, 胚系突变, 变性高效液相色谱
摘要：目的 研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的胚系突变.方法 经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)患者.应用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)和测序等技术对这一家系的成员进行系统的APC全基因筛查.结果 在此家系中发现一个新的APC基因的胚系突变c.1999 C＞T(Q667X),这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白.临床上,此突变可引起严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和腺癌.结论 Q667X胚系突变是引起该家系临床表型的原因,受累成员可考虑大肠预防性切除手术.
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