期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析
申本昌；张成；陈松林；孙筱放；李少英；姚晓黎；王淑辉；卢锡林
关键词：Duchenne肌营养不良症, 变性高效液相色谱, 双向PCR特异位点扩增, 点突变
摘要：目的 检测非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的致病点突变.方法 对6个家系的6个无关DMD男性患者的DMD基因的79个外显子及5'-、3'-非翻译序列进行PCR扩增,产物通过变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术进行突变筛查.结果 6例非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症患者,检测出了5例患者的致病点突变,即697-698insGT,C616T,G1255T,C4279T和C2302T.第1个点突变引起移码突变,后4个致病点突变引起翻译的提前终止,终导致Duchenne肌营养不良症.患者3除致病点突变外,在第39内含子还发现1个T5586+61A点突变;患者5还检测出了一个位于第8外显子的错义突变;而没有检出致病点突变的患者6,发现了2个外显子突变及2个内含子序列点突变,即C2168+13T、G5234A、C5280T和5740-13dupG.所有检出的突变有7个点突变未见报道.结论 变性高效液相色谱技术结合测序,可用于检测DMD患者的点突变,该方法具有准确、灵敏的特点.
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