期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA 12S rRNA基因A827G突变
陈智斌；曹新；邢光前；田慧琴；周爱东；魏钦俊；卜行宽
关键词：线粒体DNA, 基因突变, 非综合征型遗传性耳聋
摘要：目的 探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系.方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12S rRNA、tRNAser(UCN)以及GJB2基因PCR扩增,产物通过限制性片段多态性分析及基因测序,进行突变检测和分析.结果 所有研究对象的基因区域均扩增成功.12S rRNA全序列测定发现两家系中所有受检的母系成员(包括12例耳聋患者)均存在nt827A→G转换,并表现为同质性突变.而非母系成员该位点序列正常.32例散发耳聋中有1例A827G突变阳性.未检测到GJB2基因、tRNAser(UCN)A7445G及12S rRNAA 1555G突变.结论 再次验证了mtDNA 12S rRNA基因突变在母系遗传性非综合征型耳聋发病中的重要性.首次发现mt DNA 12S rRNA nt827A→G转换是导致两个中国家系耳聋遗传易感性的分子基础.
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