期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第04期

软骨肉瘤一家系七例

李露霞;赵瑾;付建华;李锋;付睿婷

关键词:软骨肉瘤, 病理检查, 软组织包块, 染色体核型分析, 大腿, 手术切除, 临床诊断, 关节活动, 病理分析, 线检查, 先证者, 外周血, 股骨颈, 超检查, 无压, 疼痛, 皮温, 皮肤, 回声, 汉族
摘要:先证者(Ⅲ2) 男,49岁,汉族,左大腿根部疼痛半年,发现包块10余天入院.查体:左大腿根部可触及大约5 cm×6 cm的包块、质坚硬,不活动,皮温正常,无波动感,包块无压痛,左髋关节活动无异常,皮肤感光正常.X线检查:可见左股骨颈处少量钙化(点状).B超检查:38 mm×26 mm异常回声.CT检查:可见65 mm×34 mm和55 mm×89 mm软组织包块.手术切除后并将切除物送病理分析.病理检查:软骨肉瘤.临床诊断:左大腿软骨肉瘤.外周血染色体核型分析:46,XY.