期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Gardner综合征三个家系
耿建芳；肖月升；樊瑞芬；曹明耀；刘延菊
关键词：家系患者, 常染色体显性遗传, 皮肤肿瘤, 临床表现, 结肠息肉, 单基因病, 结肠癌, 家族性, 子女, 治疗, 文献, 健康, 骨瘤, 发病, 报告
摘要：Gardner综合征是一种家族性的结肠息肉,伴发皮肤肿瘤或骨瘤的一种常染色体显性遗传的单基因病,患者子女50%发病,在不进行治疗的情况下患者100%发生结肠癌,严重威胁人类的健康.我国近10年文献报道有约40例患者,我们对3家系Gardner综合征17例患者,观察约10余年的时间,现将这三家系患者临床表现及家系之间的差异,报告如下.
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