期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
青少年起病的成人型糖尿病一家系八例
郭振奎；陈刚；晏辉；王天成；栾萌
关键词：青少年, 成人, 型糖尿病, 胰岛素释放试验, 糖尿病酮症酸中毒, 葡萄糖耐量试验, 抗体阴性, 胰岛自身抗体, 尿微量白蛋白, 实验室检查, 空腹胰岛素, 血糖控制, 皮肤粘膜, 空腹血糖, 肝肾功能, 先证者, 脱羧酶, 尿蛋白, 尿常规, 肝脾不
摘要：先证者(Ⅲ6)男,16岁,汉族.因两个姐姐均死于糖尿病酮症酸中毒而前来体检.查体:身高170 cm,体重54kg,血压110/70 mmHg.面容无特殊,全身皮肤粘膜无异常,视力、听力均正常,心肺正常,肝脾不大.实验室检查:口服75克葡萄糖耐量试验:空腹血糖8.03mmol/L(正常3.9～5.6 mmol/L),0.5h 8.18 mmol/L,1 h 12.36mmol/L,2 h 15.22mmol/L,3 h 17.64mmol/L;胰岛素释放试验:空腹胰岛素5.32 mU/L(正常3～17mU/L),0.5 h 6.25mU/L,1 h 19.04mU/L,2 h 19.88 mU/L,3 h 14.05 mU/L;肝肾功能、血脂未见异常;胰岛自身抗体:ICA阴性,谷氨脱羧酶抗体阴性;尿常规:尿糖(+/-),酮体阴性,尿蛋白(+/-),尿微量白蛋白25.40mg/L(正常0～30mg/L);腹部B超示:双肾多个小的囊状无回声区,边界清楚,左侧较大者0.8 cm×0.7 cm,右侧较大者1.0 cm×0.8 cm,肝、胆、脾、胰腺未见异常.给予胰岛素等治疗后血糖控制良好.
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