期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CHEK2基因c.1100delC与中国人遗传性乳腺癌易感性的关联研究
宋传贵；胡震；袁文涛；狄根红；沈镇宙；黄薇；邵志敏
关键词：乳腺癌, CHEK2基因, BRCA1基因, BRCA2基因, 遗传易感性
摘要：目的 研究上海地区非BRCA1/2基因突变的遗传倾向乳腺癌中CHEK2基因c.1100delC突变的携带情况及可能的作用.方法 研究对象来自114例遗传倾向性乳腺癌,包括家族性乳腺癌76例,其中8例发病年龄低于40岁;38例单纯早发性乳腺癌(发病年龄＜40岁).对照组为121名无乳腺癌的健康女性,静脉血中提取基因组DNA,对CHEK2基因的第10～14外显子进行长片段PCR扩增,PCR产物再进行含突变的第10外显子的扩增.突变分析全部由DNA直接测序进行鉴定.结果 研究人群和对照人群中都没有发现c.1100delC的突变;在3例(3/114,2.6%)家族性乳腺癌中发现邻近c.1100delC的新的错义突变位点1111C＞T(p.His371Tyr),对照组中则无此突变发现.结论 CHEK2基因c.1100delC突变可能是中国人群罕见的突变位点,在中国人乳腺癌遗传易感性中的作用非常有限;1111C＞T可能与中国上海地区遗传倾向乳腺癌低度外显的易感性有关,需要进行进一步研究确认.
友情链接