期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PAI-1基因4G4G基因型与IgA肾病易感性及临床表现的关系
丁瑞；陈香美；刘述文；吕扬；吴杰
关键词：纤溶酶原激活物抑制物-Ⅰ基因, 遗传多态性, IgA肾病
摘要：目的 探讨PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与IgA肾病的发生、进展和临床表现的关系.方法 收集IgA肾病患者的临床资料;应用PCR-限制性片段长度多态技术分析296例IgA肾病患者和310名健康人的PAI-1基因4G/5G多态性;分析PAI-1基因4G/5G多态性与IgA肾病的发生与临床表现及病理改变的关系.结果 (1)PAI-1基因4G4G,4G5G,5G5G基因型频率在IgA肾病组和正常对照组分别为0.33、0.19、0.48和0.3、0.23、0.47,两组之间差异无统计学意义(χ2=1.63,P＞0.05);(2)4GAG纯合子基因型频率在病理Lee氏分级Ⅲ级以下组(A组)和Ⅳ～Ⅴ级组(B组)分别为0.39和0.28,(χ2=7.86,P＜0.05).(3)按基因型分组,4G4G组IgA肾病患者的肌酐清除率明显低于非4G4G组;4G4G组患者的血清甘油三酯水平明显高于5G5G组;4G4G组患者高甘油三酯血症发生率明显高于4G5G组(P＜0.05).结论 PAI-1基因启动子区4G/5G多态性不是IgA肾病发生的易感因素,但可能是IgA肾病病情加重的危险因子.
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