期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用
邓志辉；李茜；李大成；王大明；高素青；吴国光
关键词：Y染色体, 短串联重复序列, 短片段长度, 遗传多态性, 亲子鉴定
摘要：目的 研究中国南方汉族群体中,扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)基因座的遗传多态性,并用于法医学鉴定.方法 采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测213个无关男性个体,调查南方汉族的9个Y-STR基因座的等位基因频率和单倍型频率,并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测.结果 213个无关男性个体中,DYS426基因座检出3个等位基因,DYS393、DYS460、DYS391和DYS389Ⅰ基因座均检出了5个等位基因,DYS456基因座检出6个等位基因,H4和DYS388基因座检出7个等位基因,DYS458基因座检出8个等位基因.除DYS426基因座的基因多样性(gene diversity,GD)值(0.1489)较低外,其余8个基因座的GD值介于0.5064～0.9133.9个Y-STR基因座的单倍型共有178种,其中154种单倍型仅出现1次,单倍型多样性达0.9983.在84对真父子中,未观察到基因座突变.检测36对非父子,有2个Y-STR基因座排除的案例有2例(5.56%);有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例(91.67%);9个Y-STR基因座不能排除父子关系的有1例.结论 9个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定.
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