期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性
王辉；胡亚冬；王春慧；董晓梅；李丽雄；刘赴平；晏路标；周平；童新灯；施玲玲；肖昕；朱托夫；周伯平
关键词：DC-SIGN基因, DC-SIGNR基因, 遗传多态性, 基因频率, 中国汉族人群
摘要：目的 了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布,获得相应位点的汉族人群的遗传学数据.方法 应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型,计算DC-SIGNR的多态信息含量.结果 DC-SIGN多态性低,颈区绝大多数为等位基因7重复,该等位基因频率为0.9808,但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异,而美国白人只含有等位基因6、8变异;DC-SIGNR存在高度多态性,多态信息含量为0.5312,存在4、5、6、7、8、9等位基因,检出16种基因型.6/5、7/4、7/5、7/6、7/7、9/5、9/7、9/9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义(P＜0.01),与美国白人比较,中国汉族人群似乎存在更多的插入突变.结论 中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义,并有其独特的群体遗传学特征.
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