期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
用聚合酶链反应-直接测序分型法研究江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性
洪忻；丁伟良；谈永飞；吴观陵；喻荣彬
关键词：遗传多态性, 人类白细胞抗原-DQA1基因, 人类白细胞抗原-DQB1基因, 基因频率
摘要：目的 检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率,分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-sequence-basedtyping,PCR-SBT)方法对100名健康、无血缘关系的江苏汉族人群的HLA-DQA1和DQB1进行基因分型.结果 共检出7个DQA1等位基因和13个DQB1等位基因.DQA1等位基因中,DQA1*0301/02/03的基因频率高(29.5%),其次为DQA1*0501(18.5%)、DQA1*0102(17.0%)、DQA1*0201(12.5%);DQB1等位基因中,DQB1*0201/02(21.5%)、DQB1*0301/09(14.5%)、DQB1*0303(13.5%)和DQB1*0603(11.5%)为常见.分析得出30种DQA1-DQB1单倍型,DQA1*0301/02/03-DQB1*0303(12.5%)、DQA1*0201-DQB1*0201/02(10.5%)、DQA1*0501-DQB1*0201/02(9.5%)、DQA1*050-DQB1*0301/09(7.0%)为常见的单倍型.结论 江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因具有较为丰富的多态性,基因频率分布具有中国北方群体的特征且具有一定的独特性.
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