期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体平衡易位携带者八例及其家系
朱燕英；陶志华；王瑜敏；林晓梅；陈晓东
关键词：染色体, 平衡易位携带者, 参考范围, 细胞遗传学检查, 智力, 淋巴细胞培养, 多囊卵巢综合, 促黄体生成素, 表型, 卵泡刺激素, 自然流产, 子宫大小, 原发不孕, 近亲婚配, 家系调查, 核型, 性激素, 外周血, 流产史, 工作站
摘要：例1 女,30岁,多囊卵巢综合征合并原发不孕就诊.查体:身高159 cm,体重60 kg,表型智力正常.B超:子宫大小正常,两侧卵巢左侧约52 mm×23 mm,右侧约42 mm×29 mm.首诊月经第3天性激素检查:促黄体生成素32.4 U/L(参考范围2.1～10.9 U/L),卵泡刺激素6.5 U/L(参考范围3.8～8.8 U/L),雌二醇178.0 pmol/L(参考范围88～410 pmol/L),睾酮3.69 pmol/L(参考范围0～2.6 pmol/L).细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,AI cytovision遗传工作站分析40个核型,患者核型为46,XX,t(12;21)(q22;q22)pat[38]/46,XX,t(7;14)(q36;q13)t(12;21)(q22;q22)[2],见图1.家系调查:父母体健,非近亲婚配,共生育3胎表型、智力正常后代,否认曾有流产史.嫂子自然流产3次,育有一子,表型、智力正常.
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