期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
姐弟三人同患inv(4)(p16;q31)
刘菲予；吕军华；俞剑飞；刘跃梅；扬贇
关键词：器官损害, 症状, 强直性脊柱炎, 关节炎, 表型, 药物过量, 死亡, 生育, 近亲婚配, 关节畸形, 程度, 先证者, 流产史, 关节疼, 智力, 未婚, 体表, 妻子, 家族, 感冒
摘要：先证者 男,19岁,未婚,7岁始患强直性脊柱炎10余年,体表有不同程度的关节畸形.智力正常,五官端正,无明显器官损害症状,因服药物过量,死亡.父母非近亲婚配,父亲患关节炎多年,已死亡.家中有姐弟3人,大姐表型正常,偶有关节疼,体弱易感冒,生育两胎表型正常小孩;二哥症状同弟弟,4岁发病, 无明显器官损害症状,妻子有流产史,也生育两胎表型正常小孩.家族中多人患部位不同, 程度不等的关节炎.
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