期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
浙江汉族RHD 1227A等位基因的五个家系遗传研究
陈安心;吕豪;徐凤娟;张丽英;倪映华;叶宏辉;赵英
关键词:DEL表型, 等位基因, 家系调查
摘要:目的 研究DEL表型、RHD 1227A等位基因的家系遗传规律. 方法 用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型,用特异于RHD 1227A等位基因的聚合酶链反应-序列特异性引物扩增方法(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)、 RHD 1227A等位基因第9外显子的序列分析方法和Rhesus hybrid box鉴定的方法来检测RHD 1227A等位基因和RHD基因的杂合性.结果 5个DEL表型先证者都是RHD 1227A等位基因阳性,同时缺失1个RHD等位基因,为RHD 1227A/RHd杂合子;家系1、2、3的先证者都有一位亲代成员携带RHD 1227A等位基因,同时还携带正常RHD等位基因,为RHD 1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系1先证者子代遗传了RHD 1227A基因,但是为RHD 1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系2、4、5先证者的子代成员未遗传RHD 1227A基因,为正常D表型.结论 RHD 1227A等位基因是DEL表型的重要遗传标记,相对于正常RHD等位基因隐性,而相对于缺失的RHd基因显性;RHD 1227A等位基因为亲代遗传基因,而非个体基因变异.
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