期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脂蛋白脂酶Ser447Ter基因多态性与动脉硬化性脑梗死的相关研究
官国东；徐恩；王小娟；许寅宏；邱少东
关键词：动脉硬化性脑梗死, 脂蛋白脂酶, 脂质代谢, 遗传多态性
摘要：目的 研究脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase, LPL)Ser447Ter基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction, CI)发病的关系及其对血脂水平、颈动脉斑块的影响.方法 对166例CI患者及72名健康成人采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测LPL Ser447Ter基因多态性,颈动脉超声多普勒检查颈总动脉内膜中层厚度(intima-media thickness,IMT)和颈动脉斑块(carotid artery plaque,CAP)的形状及大小.结果 CI组CG+GG基因型甘油三酯(triglyceride, TG)含量比CC基因型明显降低(P=0.001),高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)含量明显增高(P=0.007);对照组CG+GG基因型TG含量比CC基因型低(P=0.041);CI组G等位基因频率低于对照组(P＝0.014);LPL Ser447Ter基因多态性与颈总动脉IMT和CAP分级无明显相关.结论 LPL Ser447Ter基因多态性与血脂变化及脑梗死的关系密切,G等位基因可能引起血TG降低、HDL-C 升高;G等位基因可能是脑梗死的保护基因型.
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