期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症与人类白细胞抗原-DQA1的相关性研究
彭冰；陈强；张力；邹海；刘淑芸
关键词：人类白细胞抗原, 妊娠, 肝内胆汁淤积, 遗传多态性
摘要：目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)与人类白细胞抗原-DQA1(human leukocyte antigen-DQA1, HLA-DQA1)位点等位基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(polymerase chain reaction with sequence-specific primer,PCR-SSP)对成都地区45例ICP孕妇、18个ICP家庭、45名正常妊娠孕妇及18个正常对照家庭进行HLA-DQA1等位基因分型分析. 结果 ICP组孕妇HLA-DQA1*0301等位基因频率明显低于正常对照组孕妇,除此之外,HLA-DQA1其余各等位基因的基因频率在正常对照组和ICP组之间差异无统计学意义.两组夫妇及母胎HLA-DQA1等位基因共享比较亦无统计学意义.结论 成都地区人群中HLA-DQA1各等位基因与ICP的发生无明显相关性;HLA-DQA1*0301等位基因可能是ICP的遗传保护基因,对疾病的发生可能有拮抗作用.
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