期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国南方汉族和苗族人群hPARP1基因遗传多态性
唐焕文；梁海荣；庄志雄；胡大林
关键词：聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1基因, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 单核苷酸多态
摘要：目的 检测人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶1[poly(ADP-ribose) polymerase 1, PARP1]基因的基因型和基因频率在中国南方汉族和苗族人群中的分布.方法 收集187名中国南方汉族和210名苗族人的血液DNA,用PCR法扩增hPARP1基因4个外显子,并进行单链构象多态性分析.结果 用PCR成功扩增出第12、13、16、17外显子,片段长度分别为253 bp、313 bp、175 bp、362 bp,在187名中国南方汉族和210名苗族人群中,分别有3人和9人检测出hPARP1基因第12、13、16和17外显子上各有1种基因突变,分别为Phe548Ser、Ala683Ser、Asp798Tyr、His808Arg.结论 中国南方汉族和苗族人群中hPARP1基因第12、13、16和17外显子上存在突变型等位基因.
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