期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HLA-B新的等位基因B*5136的确认和分析
章伟；朱发明；吕沁风；王炜；韩浙东；严力行
关键词：人类白细胞抗原-B, 等位基因, 克隆, 测序
摘要：目的 研究HLA-B新的等位基因B*5136的分子机理.方法 先证者为浙江省脐带血造血干细胞捐献者.盐析法抽提样本DNA,常规PCR反应扩增先证者HLA-B基因第2～4外显子的编码序列,PCR产物经TOPO试剂盒克隆转染到质粒载体中,分离其两个等位基因,对所得的克隆用第2、3、4外显子引物进行双向测序分析. 结果 先证者HLA-B基因经TOPO克隆后得到两个等位基因,一个为HLA-B*4601,另一个经BLAST HLA 验证为新的等位基因,其序列已递交GenBank(AY601729,AY610730,AY601731).新的等位基因与接近的B*5108等位基因比较,在第3外显子上有4个核苷酸的差异:第527位T→A,导致第177位氨基酸Val →Glu;第583位C→T,导致第195位氨基酸His→Tyr;在第559位C→A和第560位T→C,导致第187位氨基酸Leu→Thr. 结论 该脐血捐献者的HLA-B为新的等位基因,被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*5136.
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