期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第06期

46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系

张静；刘丽益；李建军

关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 活动受限, 促肾上腺皮质激素, 细胞遗传学检查, 膝关节周围, 淋巴细胞培养, 促卵泡刺激素, 促黄体生成素, 实验室检查, 肢体活动, 阴茎, 下肢肿胀, 激素检测, 患者, 睾丸, 血培养, 先证者, 外周血, 染色体, 皮质醇
摘要：先证者 男,1月,以右下肢肿胀伴活动受限入院.查体:患儿阴茎、睾丸颜色略深,阴茎长4 cm,双睾丸在阴囊内,直径约1 cm.右膝关节轻度肿胀,局部皮温稍高,浮髌试验阳性,有触痛,曲伸活动受限,左侧肢体活动自如,膝反射存在.关节超声示:右膝关节周围积液.实验室检查:血沉76 mm/h,血钾6.14 mmol/L.激素检测:泌乳素升高(38.1 ng/mL),孕酮升高(32.4 ng/mL),皮质醇降低(2.7 μg/dL),促肾上腺皮质激素升高(104 pg/mL),睾酮正常(0.85 ng/mL),促黄体生成素正常(2.22 IU/L),促卵泡刺激素正常(2.23 IU/L);血培养未见异常.抗感染,氟氢可的松片治疗后好转,诊断为先天性肾上腺皮质增生症.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XY,ins(3)(p21q21q27).

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