期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产
张琪瑶；杨丽霞；于庆；管群；孙伟
关键词：染色体平衡易位, 死胎, 妇科检查, 患者, 胚胎停止发育, 近亲结婚, 免疫学指标, 不良生育史, 自然流产, 致畸因素, 原体感染, 阴道流血, 药物流产, 胎心搏动, 清宫手术, 近亲婚配, 家系调查, 支原体, 衣原体, 接触史
摘要：患者 女,28岁,结婚3年,妊娠3次,第1次行药物流产;第2次于停经50天行常规B超检查可见胎心搏动,60余天出现无明显诱因的阴道流血,经保胎无效自然流产;第3次40余天B超提示胚胎停止发育,行清宫手术.患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无致畸因素接触史.患者妇科检查、免疫学指标无异常,TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染.丈夫精液化验正常.家系调查:患者父母体健,非近亲婚配,无不良生育史.一妹妹尚未结婚生育,均拒绝检查.
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