期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY性分化异常一例
赵欣荣；谭美玉；俞菁
关键词：细胞遗传学检查, 原位杂交检测, 促卵泡刺激素, 促黄体生成素, 性激素测定, 染色体核型, 处女膜完整, 原发闭经, 妇科检查, 幼稚型, 泌乳素, 雌二醇, 参考值, 子宫, 智力, 孕酮, 荧光, 阴毛, 阴道, 血清
摘要：患者 社会性别女,29岁,未婚.原发闭经,身高159 cm,体重48 kg,智力正常,女性面容,无喉结,乳房发育可,无腋毛.妇科检查:外阴幼稚型,无阴毛,处女膜完整,可容一指,阴道深约3 cm,呈U形盲端,未及宫颈,顶端可触及皱襞.B超提示:始基子宫,卵巢缺如.血清性激素测定:促卵泡刺激素为14.2 U/L,促黄体生成素为22.7 U/L,泌乳素为0.637 nmol/L(参考值＜0.91 nmol/L),雌二醇为187 pmol/L,孕酮为2.85 nmol/L,睾酮为20.09 nmol/L.细胞遗传学检查:染色体核型为46,XY.荧光原位杂交检测:计数100个细胞,均为X、Y两个信号.
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