期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性糖尿病人群中线粒体ND4基因12026 A→G突变的分析研究
王遂军；吴松华；郑泰山；杨震；陆惠娟
关键词：糖尿病, 线粒体, ND4基因, 变异
摘要：目的 了解线粒体 ND4基因mt12026 A→G变异在中国人家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因mt12026 A→G变异的筛查.结果 在糖尿病先证者组中发现28例(3.63%)mt12026 A→G变异,而在正常对照组中发现9例(2.91%),两组间变异的发生率差异无统计学意义.伴mt12026 A→G的糖尿病组与无该变异的糖尿病组之间的临床特点(年龄、体重指数、胰岛素抵抗指数)比较差异无统计学意义.结论 线粒体 ND4基因mt12026 A→G变异可能不是中国人线粒体糖尿病发病的致病原因,而是中国人线粒体的一种基因多态.
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