期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
载脂蛋白AⅠ基因启动子和内含子1中的单核苷酸多态性对其表达的影响
程爱娟；毛用敏；崔让庄
关键词：载脂蛋白AⅠ基因, 载脂蛋白AⅠ, 基因表达调控
摘要：目的 构建含 ApoAⅠ基因调控区和荧光素酶报告基因的真核表达载体,探讨 ApoAⅠ基因启动子区域-75 bp G→A置换及第1内含子+83 bp C→T置换对 ApoAⅠ表达的影响. 方法 采用PCR方法扩增人染色体中含 ApoAⅠ基因-145～+289 bp的DNA片段,筛选出含 ApoAⅠ AA/CC基因型(-75 bp变异,+83 bp无变异)、GG/TT基因型(-75 bp无变异,+83 bp变异)及GG/CC(-75 bp和+83 bp均无变异)的DNA片段,构建含以上3个基因片段的pUC重组载体,经SacⅠ和BglⅡ酶切后,再将不同的DNA片段连接到含荧光素酶报告基因的pGL2载体中,获得多个重组克隆.采用阳离子脂质体转染法将携带萤火虫荧光素酶报告基因的重组质粒和携带海肾荧光素酶报告基因的对照质粒共转染HepG2细胞,经48 h培养,用化学发光法测定细胞裂解液中荧光素酶的活性,以反映ApoAⅠ的表达水平.结果 质粒重组获得3个pGL2- ApoAⅠ-L(-2500～+289 bp)长片段质粒和3个pGL2- ApoAⅠ-S(-145～+289 bp)短片段质粒,分别含AA/CC、GG/TT及GG/CC 3种基因型.荧光素酶报告基因活性显示: ApoAⅠ AA/CC或GG/TT基因型携带者引起荧光素酶相对活性明显低于GG/CC基因型者.结论 基因启动子 ApoAⅠ-75 bp G→A置换和+83 bp C→T置换对 ApoAⅠ转录活性起抑制作用,这可能是-75A和+83T等位基因携带者高密度脂蛋白血浆水平降低的原因.
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