期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究
张如旭；唐北沙；资晓宏；夏昆；潘乾；张付峰；李书剑；赵国华；郭科
关键词：轴突型腓骨肌萎缩症2L型, 小分子热休克蛋白HSPB8, 小分子热休克蛋白HSPB1, 神经丝轻链
摘要：目的 探讨轴突型腓骨肌萎缩症2L型(axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2L, CMT2L)致病基因小分子热休克蛋白HSPB8(small heat shock protein HSPB8, HSPB8)的K141N突变导致细胞内聚集物形成的可能机理.方法 建立pEGFPN1-HSPB8、pEGFPN1-K141NHSPB8瞬时表达细胞模型,并进行EGFP-K141NHSPB8与小分子热休克蛋白HSPB1(small heat shock protein HSPB1, HSPB1)、神经丝轻链(neurofilament light chain, NEFL)的免疫荧光共定位分析,观察EGFP-K141NHSPB8在不同内源性表达细胞系的聚集物形成情况,采用t检验和单因素方差分析的统计学方法分析聚集物形成的可能机理.结果 EGFP-K141NHSPB8形成以核周分布为主的聚集物, EGFP-K141NHSPB8与HSPB1、NEFL均存在免疫荧光共定位.EGFP-K141NHSPB8在不同内源性表达细胞系的聚集物形成百分率的差异有统计学意义.结论 突变型HSPB8(K141N)形成以核周分布为主的胞内聚集物,聚集物中K141NHSPB8与HSPB1、NEFL均存在共定位.聚集物形成的可能机理包括K141NHSPB8多肽链构象发生改变后不能维持稳态而出现自身异常聚集;与家族内其他成员特别是HSPB1结合成异常的异源多聚体,在胞内形成不可溶性大分子后产生聚集.
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